Sağlık Haberleri | Güncel Sağlık Haberleri | Bitkisel Sağlık | Sifalı bitkiler

Pompe Hastalığı Nedenli Solunum Yetmezliği

ÖZET Glikojen depo hastalığı tip II (pompe), alfa glikozidaz (asit maltaz) enzim eksikliği sonucu meydana gelen herediter, resesif geçişli bir hastalıktır. Olgumuz 8 yaşında, 26 kg, önceden yoğun bakımda takip edilmiş, trakeostomili kız çocuğu idi. Pnömoni ve atelektazi tanısı ile tedavi gördüğü çocuk kliniğinde solunumunun kötüleşmesi nedeniyle CYB ünitesine alınarak tedavisine başlandı. Yapılan tetkiklerde PaCO2 nin yüksek seyretmesinin metabolik hastalıktan kaynaklandığı düşünülerek İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımına gönderildi. Biyokimyasal enzim tayini sonucunda alfa glikozidaz enzim eksikliğine bağlı Pompe hastalığı (Glikojen depo tip II) olduğu saptandı. Pompe tipinin tayini için kas biyopsisi alınarak yurt dışına gönderildi. Yedi gün İstanbul Tıp Fakültesi pediatri yoğun bakımında yatan hasta yeniden yoğun bakımımıza alındı ve karbonhidrattan fakir diyete başlandı. PaCO2 normal değerlere düştü ve 62. günde oda havasına geçilerek mobilize edildi. Evde uygulamak üzere ailesine CPAP-BİPAP cihazı kullanma eğitimi verildi. Yetmişinci günde taburcu edilen olgumuz, 15 günde bir alfa glikozidaz kullanmakta olup mobilize durumda hayatını sürdürmektedir.

İlgili yazılar:

1. Akut Solunum Yetmezliği Nedir
2. Hiperkapnik Solunum Yetmezligi
3. Solunum Yetmezliği Klinik Yaklaşım
4. Bebeklerde Hizli Solunum ZatÜrre Habercİsİ..
5. İstanbul Tıp Fakültesi Dermatoloji Randevu

sponsorlu bağlantılar